UFPA é pioneira no monitoramento de doença genética rara
O 19º Seminário de Iniciação Científica da Universidade Federal do Pará, cujas apresentações de trabalhos referentes à área de genética encerraram na última quinta-feira (30), rendeu excelentes exposições. Dentre os trabalhos inscritos no evento, destacou-se a pesquisa da estudante do Curso de Biologia Marina Weyl Costa, bolsista do Programa Integrado de Bolsas de Iniciação Científica (PIBIC).
A produção intitulada “Avaliação da excreção urinária de glicosaminoglicanos em paciente com Mucopolissacaridose do Tipo I sob terapia de reposição enzimática do Estado do Pará” consiste num trabalho pioneiro nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste do Brasil. A pesquisa, orientada pelo Prof. Dr. Luiz Carlos Santana da Silva, chefe do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM) da UFPA, compõe-se do monitoramento laboratorial bioquímico dos efeitos de uma droga em pacientes com Mucopolissacaridose (MPS), doença genética rara.
Marina conta que, no Estado do Pará, foram detectados quatro ocorrências de MPS entre os tipos I e VI. Os pacientes que têm a doença recebem atendimento gratuito, financiado pelo SUS, no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza e lá realizam a terapia de reposição enzimática. O Prof. Luiz Carlos explica que o paciente com MPS apresenta sintomas como rigidez das articulações, apnéia do sono, deficiência no crescimento, escoliose, aumento do baço, do fígado entre outros.
O professor ressalta que o tratamento das mucopolissacaridoses começou no LEIM, em 2003, após a implantação de um protocolo específico do qual participaram o Brasil e alguns países de primeiro mundo. Duas pacientes que recebem hoje tratamento no Bettina Ferro fizeram parte da fase inicial de teste da droga utilizada na terapia.
Luiz Carlos da Silva explica que o diagnóstico da Mucopolissacaridose não é simples. Em média, a doença é diagnosticada acima dos 10 anos de idade e a condição rara da MPS contribui para a identificação tardia. Somado a isso, há poucos laboratórios aptos a fazer esse diagnóstico no Brasil. “O nosso é o único Laboratório apto nas Regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste”, revela. Luiz Carlos conta que a Região Sul possui um serviço de referência na América Latina que engloba uma rede de Laboratórios em todo o país, dentre eles o LEIM da UFPA.
Quanto aos resultados monitorados pelo Laboratório, o professor Luiz Carlos da Silva conta que, com a terapia, ocorre uma redução drástica (de mais de 70%) nos sintomas da doença, representando uma melhora significativa. O tratamento de reposição enzimática,oferecido pela UFPA, garante, portanto, a melhoria da qualidade de vida dos pacientes atendidos.
Texto: Tamiles Costa – Assessoria de Comunicação Institucional da UFPA
A produção intitulada “Avaliação da excreção urinária de glicosaminoglicanos em paciente com Mucopolissacaridose do Tipo I sob terapia de reposição enzimática do Estado do Pará” consiste num trabalho pioneiro nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste do Brasil. A pesquisa, orientada pelo Prof. Dr. Luiz Carlos Santana da Silva, chefe do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM) da UFPA, compõe-se do monitoramento laboratorial bioquímico dos efeitos de uma droga em pacientes com Mucopolissacaridose (MPS), doença genética rara.
Marina conta que, no Estado do Pará, foram detectados quatro ocorrências de MPS entre os tipos I e VI. Os pacientes que têm a doença recebem atendimento gratuito, financiado pelo SUS, no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza e lá realizam a terapia de reposição enzimática. O Prof. Luiz Carlos explica que o paciente com MPS apresenta sintomas como rigidez das articulações, apnéia do sono, deficiência no crescimento, escoliose, aumento do baço, do fígado entre outros.
O professor ressalta que o tratamento das mucopolissacaridoses começou no LEIM, em 2003, após a implantação de um protocolo específico do qual participaram o Brasil e alguns países de primeiro mundo. Duas pacientes que recebem hoje tratamento no Bettina Ferro fizeram parte da fase inicial de teste da droga utilizada na terapia.
Luiz Carlos da Silva explica que o diagnóstico da Mucopolissacaridose não é simples. Em média, a doença é diagnosticada acima dos 10 anos de idade e a condição rara da MPS contribui para a identificação tardia. Somado a isso, há poucos laboratórios aptos a fazer esse diagnóstico no Brasil. “O nosso é o único Laboratório apto nas Regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste”, revela. Luiz Carlos conta que a Região Sul possui um serviço de referência na América Latina que engloba uma rede de Laboratórios em todo o país, dentre eles o LEIM da UFPA.
Quanto aos resultados monitorados pelo Laboratório, o professor Luiz Carlos da Silva conta que, com a terapia, ocorre uma redução drástica (de mais de 70%) nos sintomas da doença, representando uma melhora significativa. O tratamento de reposição enzimática,oferecido pela UFPA, garante, portanto, a melhoria da qualidade de vida dos pacientes atendidos.
Texto: Tamiles Costa – Assessoria de Comunicação Institucional da UFPA
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